العامل الثامن

عيادة الأطفال

* ابني مصاب بمرض «الهيموفيليا» ويتلقى العامل الثامن من فترة إلى أخرى؛ وحيث إن هذا المرض وراثي، ما هي احتمالية إصابة أبنائه بهذا المرض؟
* يطلق «الهيموفيليا» على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزيف الدم. الأسباب الوراثية تلعب دورا بارزا في نقص عوامل التخثر للبلازما التي تعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب الوعاء الدموي بجرح وفي غياب تلك العوامل لا تتكون الخثرة وبالتالي يستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن.
يمكن للنزيف أن يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بجرح، ويمكن أيضاً أن يكون النزيف داخلياً مثلاً في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء الداخلية. أما أن يكون النزيف ظاهراً كما في الكدمات التي على الجلد أو يكون النزيف داخليا كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي.
هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من الهيموفيليا بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية.
مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. عندما يكون عامل التخثر أقل من 1% تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. في حال كان من 1- 5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة، أما عندما يكون عامل التخثر بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.
عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة، في سنة 1803م؛ حيث كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى «جون كنارد أوتو» مقالة عن «ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة». وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور؛ حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال. وقد ظهرت كلمة «هيموفيليا» أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م؛ حيث كتبها عالم يدعى «هوبف» في جامعة زيورخ.
يسمى نزف الدم الوراثي أيضا ب"المرض الملكي" لأنه كان سائدا عند عوائل الأسر الحاكمة، الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.
تنقسم أنواع مرض نزف الهيموفيليا إلى:
هيموفيليا A – قلة عامل 8
هيموفيليا B – قلة عامل 9
هيموفيليا C – قلة عامل 11
تعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلى رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلى الابن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.
يوجد لدى الإناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y وآخر X. بما أن عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الأنثى المرض على كروموسوم X ولا تكون متأثرة به لأن الكروموسوم الآخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. بما أن الذكر سيستقبل ال X من أمه فهناك احتمال أن تكون نسبة وراثته للمرض من أمه غير المصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50%، وأما إذا كانت أمه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية إصابته بالمرض 100%. أما الإناث فيأخذن زوج X واحدة من الأم والأخرى من الأب (حيث يجب أن يكون الأب مصابا حتى تكون الأنثى حاملة «أو مصابة إذا كان الأب مصابا والأم حاملة أو مصابة» غيرها سيكون الاحتمال بعيدا أن تصاب الإناث بهذا المرض، لهذا فإن نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى.
تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين.
العلاج الوقائي يتم عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط؛ حيث يفيد في الحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثى يستمر الحمل بصورته الطبيعية أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالى.
لا يوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم أخذ حُقَن منظمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين أجسام مضادة ضد الدواء المُعطى، لذلك إما أن تتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.