عادةً عندما نسمع عن طفرات جينية، يذهب التفكير إلى أخطر الأمراض والعديد من المتلازمات التي تسبب ضمور في خلايا العقل أو الجسم بشكل عام، ولكن ما توصل له علماء كنديون يغير أسلوب التفكير تجاه الطفرات. توصل علماء في جامعة تورنتو الكندية إلى أن الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية، قد تُساعد على عدم تطور المرض أو انتقاله إلى أجزاء أخرى في الجسم أوتحمي الجسم من حدوث المرض بشكل كامل. واكتشفوا أن بعض الأشخاص تحدث لديهم طفرات واضحة تسبب أمراض، مثل التليّف الكيسي وفقر دم «فانكوني»، وهو مرض وراثي نادر جداً يسبب فشل نخاع العظم في تكوين خلايا الدم المختلفة، ولكنهم يبقون بصحة جيدة، بحسب ما نشر موقع «تيك تايمز». وقال الباحث في معهد «دونالد تانينبوم» فريدريك روث إن هناك سببين يفسران لماذا الطفرات تسبب الأمراض عند البعض دون غيرهم، أولهما يمكن أن تكون للبيئة دور في ذلك، أما الثاني أن هذه الحالات تولد طفرات أخرى تبطل مفعول الطفرات الأولى. وأورد العلماء أن محاولة فهم كيف ترتبط بالجينات المّسببة للمرض، سيقودنا إلى تطوير أدوية لعلاج الكثير من الأمراض، ولكن إيجاد هذه الطفرات أمراً معقداً، لأن الإنسان لديه ما يقارب 20 ألف جيناً بشرياً، لذلك قرروا أخذ الخميرةً نموذجاً حياً، لأنه أقرب ما يكون إلى الجين البشري. وأفاد أحد الباحثين كارلوس بون أن الفريق على وشك اكتشاف المبادئ الرئيسة للكبت الجيني، وأظهرت الأبحاث أن الطفرات الضارة وما يكبتها موجودان بشكل عام داخل الجينات التي ترتبط بها وظيفياً، الأمر الذي سيضيق نطاق البحث إلى مئات الجينات. وأوضح بون أن الأبحاث ستجرى على خلايا الخميرة، إذ إنها تعد نسخة مبسطة عن الخلايا البشرية وتحتوي على ستة آلاف جين فقط، وتنطبق القواعد الجينية الأساسية نفسها عليها، إضافة إلى أنه من السهل التأثير على جين من خلايا الخميرة لدراسة أشدّ الحالات التي يمكن أن تسبّبها الطفرة.