الهيموفيليا ..مرض وراثي يستدعي الحرص والعناية

الأمراض الوراثية عبارة عن الحالة المرضية الناتجة عن خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر، ويمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
والهيموفيليا، مرض نزيف الدم، من ضمن الأمراض الوراثية، وهو عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، وفقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط، وتتكون هذه المادة من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط.
فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزيف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف.
ومعظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركاً له، إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.
وتظهر أعراض الهيموفيليا الشديدة منذ السنة الأولى في حياة الشخص المصاب، إذ بمجرد أن يبدأ الطفل بالحركة تظهر علامات النزف في المفاصل وخاصة مفصل الركبة والحوض، وقد تسبب ألماً شديداً، وفي كثير من الأحيان يحدث ضرر في المفصل مما يزيد من احتمالية حدوث إعاقة دائمة أو تشوه في المفصل والحركة، وفي بعض الحالات النادرة يمكن أن يحدث النزيف كذلك في الأنسجة الداخلية أو العضلات أو القناة الهضمية، الأمر الذي يعرض حياة المصاب للخطر، أما النزيف الدماغي فهو حالة طارئة جداً تهدد حياة المصاب بالخطر الشديد.
وأن أي إصابة حتى لو كانت صغيرة أو أي إجراء جراحي بسيط عند المصابين بالهيموفيليا هو أمر يعرض المصاب إلى احتمالية حدوث نزف لا يمكن إيقافه إن لم تتخذ الإجراءات اللازمة قبل التعرض لمثل هذه الحالات.
ويكتشف مريض النزف بعد عملية الطهور أو عند إعطائه إبرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منه؛ لأن عندها يحدث نزف تحت الجلد، ويمكن التعرف عليه من خلال ما يسببه من بقع زرقاء، ويطول وقت النزف ولا يتوقف كما يحصل عند المولودين الجدد، أما الحالات التي تكتشف بعد ذلك، تكون في معظمها عن طريق ملاحظة انتفاخ في المفاصل بسبب تراكم الدم، والذي يسبب إعاقة حركية بدون العلاج. كل هذه الدلائل تشير في معظم الأوقات على أن هذا الإنسان قد يعاني من هذا المرض، وبالتحاليل المخبرية يستطاع أن يؤكد هذا وأن يحدد نسبة العامل الذي يساعد على التخثر.
وبالنسبة للعلاج فهو ينقسم إلى عدة أنواع حيث إنه في حالة النزيف يعتمد على مكان النزيف، وكميته ومدته وشدة الهيموفيليا.
وبالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية معينة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرحا، نزفا داخليا أو نزف المفصل، فالخطوة الأولى هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.
أما نزيف المفصل فهو مرض أكثر خطورة وشيوعاً ويتطلب علاجه فوراً، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل، وعندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، يتجمع الدم النازف من بطانة المفصل في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وتفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم، ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي له، وهذا ما يحدث في أغلب الأحيان.
ويعد مرض الهيموفيليا من الأمراض المستعصية التي تؤثر على العائلة بأكملها ويصعب التعامل معها، فبدلاً من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يجب الاعتماد أيضاً على مراكز العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، ومن عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة.
فعن طريقها يمكن الحصول على معلومات صحيحة عن مرض الهيموفيليا من فريق العناية الشاملة، وإجراء فحوصات الدم التي لا يمكن إجراؤها إلا في المختبرات المتخصصة فقط، والحصول على أحدث علاج للمرض، والتعرف على آخر الأبحاث وما توصلت له عنه.
كما تجرى فحوصات دورية لمعظم الأطفال المصابين بمرض الهيموفيليا كل 6-12 شهرا في هذه المراكز، وعدد مرات المراجعة تعتمد على مدى خطورة الهيموفيليا لدى الطفل وعلى معدل الزيارات التي ينصح بها الفريق كي يرى فيها الطفل من أجل مساعدته، فإجراء الفحوصات الدورية في المراكز مهمة جدا للعناية بصحة الطفل.