984 ألف برميل تقليص السعودية إنتاجها النفطي يومياً    حسم «الصراعات» وعقد «الصفقات»    «مهاجمون حُراس»    محافظ محايل يبحث تطوير الخدمات المقدمة للمواطنين    المودة عضواً مراقباً في موتمر COP16 بالرياض    قبل مواجهتي أستراليا وإندونيسيا "رينارد" يستبعد "العمري" من قائمة الأخضر    شرعيّة الأرض الفلسطينيّة    «الدبلوماسية الدولية» تقف عاجزة أمام التصعيد في لبنان    البنك المركزي السعودي يخفّض معدل اتفاقيات إعادة الشراء وإعادة الشراء المعاكس    حديقة ثلجية    الهلال يهدي النصر نقطة    رودري يحصد ال«بالون دور» وصدمة بعد خسارة فينيسيوس    لصوص الثواني !    مهجورة سهواً.. أم حنين للماضي؟    «التعليم»: تسليم إشعارات إكمال الطلاب الراسبين بالمواد الدراسية قبل إجازة الخريف    لحظات ماتعة    محمد آل صبيح ل«عكاظ»: جمعية الثقافة ذاكرة كبرى للإبداع السعودي    فراشة القص.. وأغاني المواويل الشجية لنبتة مريم    جديّة طرح أم كسب نقاط؟    الموسيقى.. عقيدة الشعر    في شعرية المقدمات الروائية    الهايكو رحلة شعرية في ضيافة كرسي الأدب السعودي    ما سطر في صفحات الكتمان    متى تدخل الرقابة الذكية إلى مساجدنا؟    وزير الصحة يتفقد ويدشّن عدداً من المشاريع الصحية بالقصيم    فصل الشتاء.. هل يؤثّر على الساعة البيولوجية وجودة النوم؟    منجم الفيتامينات    أُمّي لا تُشبه إلا نفسها    جودة خدمات ورفاهية    أنماط شراء وعادات تسوق تواكب الرقمنة    ترسيخ حضور شغف «الترفيه» عبر الابتكار والتجديد    كولر: فترة التوقف فرصة لشفاء المصابين    الأزرق في حضن نيمار    من توثيق الذكريات إلى القصص اليومية    الناس يتحدثون عن الماضي أكثر من المستقبل    قوائم مخصصة في WhatsApp لتنظيم المحادثات    الغرب والقرن الأفريقي    نعم السعودية لا تكون معكم.. ولا وإياكم !    الحرّات البركانية في المدينة.. معالم جيولوجية ولوحات طبيعية    الاتحاد يتغلب على العروبة بثنائية في دوري روشن للمحترفين    ضبط شخصين في جدة لترويجهما (2) كيلوجرام من مادة الحشيش المخدر    المربع الجديد يستعرض آفاق الابتكار الحضري المستدام في المؤتمر العالمي للمدن الذكية    أمير القصيم يرعى حفل تدشين 52 مشروعا صحيا بالمنطقة بتكلفة بلغت 456 مليون ريال    مبادرة لتشجير مراكز إسعاف هيئة الهلال الأحمر السعودي بمحافظة حفر الباطن    نائب أمير الشرقية يطلع على جهود اللجنة اللوجستية بغرفة الشرقية    أمير الباحة يستقبل مساعد مدير الجوازات للموارد البشرية و عدد من القيادات    المريد ماذا يريد؟    أمير تبوك يبحث الموضوعات المشتركة مع السفير الإندونيسي    الدولار يقفز.. والذهب يتراجع إلى 2,683 دولاراً    رينارد يعلن قائمة الأخضر لمواجهتي أستراليا وإندونيسيا في تصفيات مونديال 2026    ولي العهد يستقبل قائد الجيش الباكستاني وفريق عملية زراعة القلب بالروبوت    ليل عروس الشمال    التعاطي مع الواقع    التكامل الصحي وفوضى منصات التواصل    الداخلية: انخفاض وفيات حوادث الطرق بنسبة 50%    ولي العهد يستقبل قائد الجيش الباكستاني    سلام مزيف    همسات في آذان بعض الأزواج    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



«متلازمة نونان».. طفرة لا زالت سرا
نشر في شمس يوم 31 - 07 - 2010

تعد متلازمة نونان من المتلازمات التي تصيب الأطفال، نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد الجينات، حيث يكون للأطفال المصابين بها أشباه وملامح مميزة في الوجه والصدر وقصر في القامة في 80 % منهم بالإضافة إلى أمراض في القلب.
وأوضحت مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، بجامعة الملك عبدالعزيز الدكتورة جمانة يوسف الأعمى أن هناك عدم وعي وإدراك لدى الكثيرين بهذه المتلازمة، مشيرة إلى أنها ليست نادرة، مستدلة على ذلك بولادة طفل مصاب بها لكل 1000 حالة ولادة، لافتة إلى استقبال المركز للعديد من الحالات خلال الفترة الماضية، ومتابعة حالاتهم المرضية.
وأفادت بأن مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية يعمل حاليا دراسات حول الأسباب الجينية المؤدية لمتلازمة نونان في المملكة، وكذلك للصفات الإكلينيكية التي تميز المصابين مقارنة بالشعوب الأخرى.
وشددت على أن أهمية التشخيص المبكر لها يكمن في المساعدة على وضع خطة لمراقبة ظهور بعض المضاعفات، التي تشتهر بها هذه المتلازمة مثل ضعف النظر المؤدي إلى الحول، زيادة سيولة الدم «خصوصا أثناء العمليات الجراحية» واحتمال تقوس الظهر وغيرها.
وأكدت أنه إذا ما تم التشخيص مبكرا ووضعت خطة علاج ومتابعة وتوصيات تخص طرق التعليم فإن الكثير من هؤلاء المصابين سوف يصبحون قادرين على الحياة الطبيعية في المجتمع.
وأوضحت أنه في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين، حيث إن معدل أوزانهم وأطوالهم عند الولادة يكون طبيعيا، مشيرة إلى أن متلازمة نونان كغيرها من المتلازمات يحمل أطفالها اختلافات خلقية متشابهة لدرجة كبيرة، يمكن تميزها بالنظر إلى ملامح الطفل ولكنها قريبة جدا إلى الملامح الطبيعية وبالأخص كلما تقدم الطفل بالعمر حتى لا تكاد تميز إلا عن طريق استشاري الأمراض الوراثية.
وأشارت إلى أن 80 % من أطفال متلازمة نونان يولدون بعيوب خلقية في القلب، ولكن غالبية الأطفال لا يعانون عيوبا خطيرة في القلب ويعيشون إلى السن الطبيعية في المجتمع ولكنهم يحتاجون إلى المتابعة عند طبيب القلب لتفادي المضاعفات.
ولفتت الدكتورة الأعمى إلى أن أطفال متلازمة نونان يحملون أجفانا مرتخية، ولكن في حالات نادرة ما يعوق هذا الارتخاء النظر، وكثيرا ما تكون العيون كبيرة ومستديرة الشكل مع ميلان أطراف العين الخارجية للأسفل، مشيرة إلى أن في 95 % من الحالات تكون العينان متباعدتين في المسافة ومسطحة المساحة ولا يوجد في ذلك أي تأثير في النظر.
وأشارت إلى اتسام رقبة الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بالقصر، إضافة إلى وجود بعض الزوائد الجلدية لها من الجانبين، حيث إنها تظهر أعرض في المساحة من الخلف، مشيرة إلى أن ذلك لا يؤثر في صحة الطفل، مفيدة بأنه يمكن في بعض الحالات عمل تجميل لإخفاء هذا الأثر، خصوصا قبل ظهوره بوضوح مع تقدم السن.
وبينت بأن شعر أطفال متلازمة نونان يتسم بكونه صوفي المظهر متلويا وممتدا إلى أسفل الرقبة في كثير من الأحيان، كما يتميز هؤلاء الأطفال بأنف عريض وقد يخف ذلك كلما تقدم بالعمر، فضلا عن تميزهم كذلك ببروز الجبين أو عرضه، مؤكدة أنه لا يوجد أي تأثير لهذه الاختلافات في الملامح على صحة الطفل وأدائه.
وأشارت إلى أنه تم استخدام هرمون النمو لتسريع وتفعيل نمو أطفال متلازمة نونان في بعض الحالات، مؤكدة أن البحوث أكدت فعاليته في مساعدة هؤلاء الأطفال.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.