«متلازمة نونان».. طفرة لا زالت سرا

تعد متلازمة نونان من المتلازمات التي تصيب الأطفال، نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد الجينات، حيث يكون للأطفال المصابين بها أشباه وملامح مميزة في الوجه والصدر وقصر في القامة في 80 % منهم بالإضافة إلى أمراض في القلب.
وأوضحت مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، بجامعة الملك عبدالعزيز الدكتورة جمانة يوسف الأعمى أن هناك عدم وعي وإدراك لدى الكثيرين بهذه المتلازمة، مشيرة إلى أنها ليست نادرة، مستدلة على ذلك بولادة طفل مصاب بها لكل 1000 حالة ولادة، لافتة إلى استقبال المركز للعديد من الحالات خلال الفترة الماضية، ومتابعة حالاتهم المرضية.
وأفادت بأن مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية يعمل حاليا دراسات حول الأسباب الجينية المؤدية لمتلازمة نونان في المملكة، وكذلك للصفات الإكلينيكية التي تميز المصابين مقارنة بالشعوب الأخرى.
وشددت على أن أهمية التشخيص المبكر لها يكمن في المساعدة على وضع خطة لمراقبة ظهور بعض المضاعفات، التي تشتهر بها هذه المتلازمة مثل ضعف النظر المؤدي إلى الحول، زيادة سيولة الدم «خصوصا أثناء العمليات الجراحية» واحتمال تقوس الظهر وغيرها.
وأكدت أنه إذا ما تم التشخيص مبكرا ووضعت خطة علاج ومتابعة وتوصيات تخص طرق التعليم فإن الكثير من هؤلاء المصابين سوف يصبحون قادرين على الحياة الطبيعية في المجتمع.
وأوضحت أنه في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين، حيث إن معدل أوزانهم وأطوالهم عند الولادة يكون طبيعيا، مشيرة إلى أن متلازمة نونان كغيرها من المتلازمات يحمل أطفالها اختلافات خلقية متشابهة لدرجة كبيرة، يمكن تميزها بالنظر إلى ملامح الطفل ولكنها قريبة جدا إلى الملامح الطبيعية وبالأخص كلما تقدم الطفل بالعمر حتى لا تكاد تميز إلا عن طريق استشاري الأمراض الوراثية.
وأشارت إلى أن 80 % من أطفال متلازمة نونان يولدون بعيوب خلقية في القلب، ولكن غالبية الأطفال لا يعانون عيوبا خطيرة في القلب ويعيشون إلى السن الطبيعية في المجتمع ولكنهم يحتاجون إلى المتابعة عند طبيب القلب لتفادي المضاعفات.
ولفتت الدكتورة الأعمى إلى أن أطفال متلازمة نونان يحملون أجفانا مرتخية، ولكن في حالات نادرة ما يعوق هذا الارتخاء النظر، وكثيرا ما تكون العيون كبيرة ومستديرة الشكل مع ميلان أطراف العين الخارجية للأسفل، مشيرة إلى أن في 95 % من الحالات تكون العينان متباعدتين في المسافة ومسطحة المساحة ولا يوجد في ذلك أي تأثير في النظر.
وأشارت إلى اتسام رقبة الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بالقصر، إضافة إلى وجود بعض الزوائد الجلدية لها من الجانبين، حيث إنها تظهر أعرض في المساحة من الخلف، مشيرة إلى أن ذلك لا يؤثر في صحة الطفل، مفيدة بأنه يمكن في بعض الحالات عمل تجميل لإخفاء هذا الأثر، خصوصا قبل ظهوره بوضوح مع تقدم السن.
وبينت بأن شعر أطفال متلازمة نونان يتسم بكونه صوفي المظهر متلويا وممتدا إلى أسفل الرقبة في كثير من الأحيان، كما يتميز هؤلاء الأطفال بأنف عريض وقد يخف ذلك كلما تقدم بالعمر، فضلا عن تميزهم كذلك ببروز الجبين أو عرضه، مؤكدة أنه لا يوجد أي تأثير لهذه الاختلافات في الملامح على صحة الطفل وأدائه.
وأشارت إلى أنه تم استخدام هرمون النمو لتسريع وتفعيل نمو أطفال متلازمة نونان في بعض الحالات، مؤكدة أن البحوث أكدت فعاليته في مساعدة هؤلاء الأطفال.