متلازمةX الهش

Fragile X Syndrome
تعد متلازمة X الهش من اكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من انواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالاعاقة العقلية.
ويبلغ انتشارها من 5 بالمائة الى 7 بالمائة من كل الذكور المعاقين عقليا فهي على الرغم من حدوثها لدى الاناث الا انها اكثر انتشارا بين الذكور. ويقدر ان هذه الزملة تؤثر في واحد من كل الف مولود ذكر جديد وتتراوح الاعاقة العقلية من البسيط الى الشديد.
وقد كان هربرت لوبس في عام 1969 اول من ربط بين الاعاقة العقلية وموقع هش في الذراع الطويلة للكروموسوم X وفي عام 1991 تم اكتشاف الموروث المسبب لهذه المتلازمة اطلق عليه اسم اف ام ار رقم واحد.
الملامح البدنية الظاهرة
تتميز هذه الزملة بملامح بدنية هي : رأس كبير نسبيا ووجه طويل ضيق ونقص تنسج في منتصف الوجه واذنين كبيرتين وقامة قصيرة ويكون الحجم الخصوي كبيرا في معظم الذكور في مرحلة مابعد البلوغ.
وفي زملة X الهش نجد اللغة يكون اداؤها ضعيفا اذا طلب منهم تقليد او ترديد عدة كلمات او جملة او سلسلة من المقاطع اما اذا اقتصر الامر على كلمة واحدة فان اداءهم يكون سليما ويطلق على لغة الذكور في زملة X الهش صفات عديدة منها مداومة او شبه ابتهال او المصاداة.
الوظائف المعرفية:
نجد ان الذكور في زملة X الهش لديهم صعوبة بالغة في اداء المهام التي تتضمن تشغيلا تعاقبيا او التي تتطلب ذاكرة وقتية قصيرة المدى في استدعاء او في انتاج الفقرات في ترتيب متسلسل فمثلا يظهرون خللا في المهام المتضمنة استدعاء سلسلة من الارقام او كلمات الافعال بل يظهرون خللا اكبر في المهام التي تتطلب تقليد سلسلة من الحركات كما ان لديهم اعراض اضطرابات قصور الانتباه.
السلوك التكيفي:
يعانون من صعوبات في التكيف الاجتماعي الا ان مهارات الحياة اليومية لديهم اعلى من قدراتهم على الاتصالية والاجتماعية ويتميز سلوك الافراد في هذه الفئة غالبا بالنشاط الزائد وسهولة القابلية للتشتت واستهداف القلق، كما نجد بعض سلوكياتهم تكاد تقترب في ملامحها من سلوكيات التوحد مثل (عض اليد، رفض، الدفاع ضد المس او الاحتضان).
التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل الموروث اف ام ار رقم واحد ويتم ذلك بحسب عينة من الدم ثم يرسل الى مختبر خاص بالوراثة.
العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاج يشفي زملة X الهش ولكن لاشك ان تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الاطفال يساعدهم على اكتساب المهارات الاجتماعية والتي تساعدهم على التكيف مع المجتمع الذي يعيشون فيه.
ومن خلال عمل البرامج المتكاملة والتي تتضمن علاجا سلوكيا لتعديل السلوكيات الخاطئة فان ذلك سيجعلهم اكثر قدرة على اظهار قدراتهم العقلية والوصول بهم الى اظهار قدراتهم الكامنة التي لاتظهر من دون رعاية وتأهيل.
اخصائي نفسي. محمد محمد عودة
مركز الشروق للتربية الخاصة بالاحساء