قبل الحمل.. الفحوصات الطبية قد توقف تمرير بعض الأمراض الوراثية من الوالدين للجنين!

من أجل طفل معافى وسليم بإذن الله

يتركز اهتمام الأم الحامل بأن يولد طفلها معافى حيث يمكن التنبؤ بالكثير من الاعتلالات وبالتالي منعها مسبقا إن شاء الله بحيث يحمل نتاج الحمل مخاطر اقل. وفي الكثير من الحالات يمكن للنساء ان يتجنبن الحمل قبل معرفة فرص تمرير عيوب وراثية، وبالنسبة لبعض الأمراض تتوافر المعلومات من خلال فحوص تجرى قبل الحمل عن التركيب الوراثي للأم او الاب وصحتهما العامة بحيث يمكن معرفة ما يمكن ان يكون علية اطفالهما في المستقبل. ويمكن لبعض فحوص ما قبل الحمل ان تحدد بعض الامراض الوراثية الكامنة التي يحملها الزوجان ويمكن تمريرها الى اطفالهما. وفي الاحوال الطبيعية تحمل كل خلية في الجسد 46 صبغية وفي حال حمل اي من الوالدين او كلاهما لموروثة او صبغية ذات عيب يمكن ان يؤثر ذلك في اطفالهما المحتملين.
بشكل عام يمكن ان تنتج الاعتلالات الوراثية التالي:
1. شذوذ في بنية او عدد او ترتيب الصبغيات
2. الموروثات المهيمنة
3. الموروثات المنحسرة
4. الموروثات التي تقع في الصبغيات X
5. الموروثات التي تتفاعل مع موروثات أخرى وعوامل بيئية.
1) الأمراض الناتجة من شذوذ الصبغيات: معظم هذه الأمراض ليست وراثية فيمكن لبويضة محددة او حيوان منوي محدد أن ينتج بإرادة الله بحيث يملك العدد الخاطئ او التكوين الخاطئ للصبغيات وتكون النتيجة في معظم الحالات حدوث الاجهاض وفي حال بقاء الجنين حتى اكتمال الحمل قد يولد الطفل مصاباً بمشاكل عقلية او جسدية معتدلة او حادة. والمثل التقليدي على اعتلالات الصبغيات بشكل خطير هو مرض متلازمة داون (الطفل المنغولي). بالإمكان الاشتباه بامتلاك مشكلة صبغية وراثية في حال كون أحد الأقرباء معروف بانه يحمل صبغيات غير طبيعية او في حال إنجاب طفل يملك مثل ذلك الاختلاف في حالات الإجهاض المتكرر. وفي حال الاشتباه بأي مخاطر وراثية قد يقوم الطبيب قبل حدوث الحمل التالي بإجراء فحوصات خاصة ومعقدة من خلالها يمكن تحديد كل صبغية من صبغيات الجسم ومكوناتها ويسمح باكتشاف وجود اي اختلاف في الصبغيات.
2) الأمراض الناتجة من الموروثات المهيمنة: اذا كانت الموروثات عامة غير مؤذية عندها لا توجد مشاكل متعلقة بالموروثات المهيمنة، لكن عندما تكون احدى الموروثات التي تحمل مرضاً او تنتجة من نوع الموروثات المهيمنة عندها وفي حال كون احد الوالدين فقط يحمل ذلك النوع من المورثات المسببة للمرض يملك الطفل المحتمل أنجابة فرصة 50% بان يصاب بالمرض ذاته ويكون المرض وراثياً. وعلى خلاف اعتلالات الصبغيات التي عادة ما تكون طارئة فان الكثير من الامراض المنتجة من الموروثات المريضة تعد وراثية وفي حال تواجد مورثات كهذه في أي عائلة من المحتمل أن يرث الأطفال أمراضها. ومن الاعتلالات الموروثات المهيمنة تأتي ظاهرة القزمية الناتجة من نقص التعظم الغضروفي achondroplasia ومرض هنتغتون. وضحايا هذا المرض الأخير قد لا يعرفون انهم يملكون المرض حتى ينقلونه الى أطفالهم وفي تلك الحالة يجب أن يثير ظهور المرض في أعضاء آخرين من العائلة.
3) الأمراض الناتجة من الموروثات المنحسرة: عندما تحمل الموروثة مرضاً من النوع المنحسر وليس المهيمن عندها يجب ان يحمل كلا الوالدين الموروثة ذاتها حتى ينقل المرض الى طفلهما وراثياً. والوالدان اللذان يحملان موروثة منحسرة بمرض معين لا يتأثران بذلك المرض لكنه توجد مخاطرة بنسبة 25% أن ينقل المرض إلى طفلهما وراثياً ومخاطرة بنسبة 50% أن يحمل الطفل الموروثة ذاتها وبالتالي المرض ذاته واحتمال يصل إلى 25% بألا يملك الطفل المورثة المريضة ولا ينقلها. ويتواجد في الحياة حوالي ألف اعتلال أو مرض ناتج عن المورثات المنحسرة بما فيها أمراض الدم ومرض التليف الكيسي. كذلك توجد أمراض وراثية متصلة بجنس المريض أو حامل المورثة مثل مرض الناعورية أي النزعة إلى النزف وعمى الالوانز وهنا تعيش المورثة المعتلة التي تكون من النوع المنحسر في صبغية من نوع x، لهذا نادراً ما تصاب المرأة بهذا الاعتلال لأن صبغيتها الأخرى تملك مورثة طبيعية. لكن صبغية Y لا تحمل مورثة معوضة طبيعية وهكذا يمكن للذكر الذي يرث صبغية شاذة من نوع X من أمه (لأن النساء يحملن هذا النوع من الصبغيات) ان يصبح ضحية لهذه الامراض الوراثية.