الفحص الطبي الوراثي لحاملي المرض

كما قد يعلم البعض بأن الأمراض الوراثية كثيرة جداً، ولا يمكن لأي فحص مهما بلغت دقته إلى الآن أن يضمن خلو الشخص من جميع الأمراض الوراثية وبالتالي لا يمكن لأي فحص أن يستثني احتمال حدوث جميع الأمراض الوراثية في الذرية.
ففحوصات حاملي المرض الوراثي هي في الغالب للكشف عن حمل الشخص لمرض وراثي ما، وهذا يعني بالضرورة أن الأمراض التي يمكن فحصها هي التي يمكن لنا من خلالها تحديد الشخص الحامل لها بفحص مخبري دقيق، قد يكون هذا سهلاً لبعض الأمراض الوراثية مثل الأنيميا المنجلية وقد يكون في غاية الصعوبة في مرض مثل متلازمة زيلوجر حيث يتوجب معرفة الطفرة الوراثية المسببة لهذا المرض في أسرة الشخص الذي يطلب الفحص كي نستطيع معرفة ما إذا كان هذا الشخص حاملاً لهذا المرض أم لا، وهذا الأمر يتطلب تحليلًا جينياً دقيقاً قد يصعب توفره حتى في بعض المراكز الطبية المتقدمة.
من المهم مراجعة الطبيب المختص وخاصة أطباء الأمراض الوراثية أو أخصائي الإرشاد الوراثي قبل عمل الفحص حتى يتم شرح الفحص والأمراض الوراثية المفحوص عنها وحتى يتم أخذ التاريخ المرضي لأسرة طالب الفحص، الأمر الذي يساعد على معرفة الأمراض الموجودة وبالتالي توجيه الفحص في المسار الصحيح، وكما يعلم الجميع أن الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا ًوالتي يمكن الفحص عنها قبل الزواج هي مرض الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط المعروف بالثلاسيميا، إلا أن هناك أمراضاً وراثية أخرى يمكن الفحص عنها إذا كان بالإمكان معرفة الطفرة الوراثية في الجين المسئول عن المرض وبالتالي يمكن تحديد حاملي المرض بعمل فحوصات للراغبين في الزواج مثل أمراض التمثيل الغذائي وهي منتشرة أيضا في المملكة وذلك حسب التاريخ المرضي للأسرة. ويتم تقديم المشورة الوراثية الوافية من قبل أخصائي الإرشاد الوراثي لكل طرف ويظل قرار الزواج من عدمه بيد كلا الطرفين، كما وأنه بمعرفة الطفرة الوراثية يمكن أن يقدم الفحص والمشورة الوراثية أيضا لأقارب المريض في زيارة خاصة لعيادة الإرشاد الوراثي وتعامل نتائج فحوصاتهم بخصوصية تامة.
إن من الأهداف المرجوة من الفحص الطبي الوراثي لحاملي المرض الوراثي والفحص ما قبل الزواج هو نشر الوعي عن وجود هذه الأمراض وتحديد حامليها والحرص على فهم الأشخاص الحاملين عن نسبة حدوث المرض في الذرية فيما لو تم اقتران الزوجين الحاملين للمرض الوراثي وكذلك تثقيفهم بطرق الوقاية للحد من ولادة طفل مصاب، كما وأن من الأهداف أيضا هو تجنيب الأسر المعاناة النفسية والاجتماعية والحد من الأعباء الاقتصادية المترتبة على الفرد والأسرة والدولة، لذا فمن الضروري جداً العمل على تثقيف ونشر الوعي لدى المجتمع للتقليل من انتشار هذه الأمراض.
فريق الإرشاد الوراثي