الإرشاد الوراثي

ماهو الإرشاد الوراثي؟
هي إحدى خدمات الرعاية الصحية الهامة والتي أصبح لا غنى عنها، وينبغي توفيرها للأفراد والزوجين والأسرة، ويتضمن الإرشاد الوراثي توفير المعلومات والنصائح الطبية المتعلقة بالأمراض الوراثية واحتمالات حدوثها أو تكرارها في حمل آخر للأسر التي لديها أشخاص مصابون بأمراض وراثية أو عيوب خلقية وكذلك الأسر المعرضة لإنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي من أي نوع وكذلك تقديم الدعم المعنوي لهم ومساعدة هؤلاء الأفراد على اتخاذ القرارات الشخصية المتعلقة بهم واحتمالات ونتائج الحمل المختلفة لديهم ويكون الإرشاد الوراثي مسانداً للفرد والعائلة أما اتخاذ القرار فيكون للعائلة بعيداً عن أية مداخلات من أخصائي الإرشاد الوراثي.
من هو/ هي أخصائي الإرشاد الوراثي الإكلينيكي؟
هو/هي أحد أعضاء الفريق الطبي وقد تم إعداده أكاديمياً وطبياً لتقديم خدمات الإرشاد الوراثي للأفراد والأسر الذين يبحثون عن معلومات تخص احتمالات تكرار أو حدوث مرض وراثي أو تشوهات عند الولادة.
وماهي طبيعة عمل أخصائي الإرشاد الوراثي؟
يختلف دور أخصائي الإرشاد الوراثي بحسب طبيعة عمله فهناك أخصائيو الإرشاد الوراثيون العاملون في المجال الإكلينيكي والبعض في مجال الدراسات والبحوث والآخرون في مجال المختبرات الجزيئية الوراثية وغيرها.
توجد عيادات خاصة بالإرشاد الوراثي تعرف بعيادة الإرشاد الوراثي وتكون تابعة لقسم الطب الوراثي في الغالب. تعنى هذه العيادات بتقديم المشورة الوراثية للمصابين بأمراض وراثية أو اعتلالات في الكرموسومات وكذلك تقديم المشورة والدعم للأسرة ككل. تستقبل هذه العيادات المرضى من مختلف التخصصات والتي لها علاقة بالوراثة كالأعصاب والكلى والجهاز الهضمي والقلب وغيرها. فيتمحور دور أخصائي الإرشاد الوراثي في شرح طبيعة المرض وأسبابه، أخذ تاريخ العائلة إضافة إلى حساب نسبة تكرار المرض في الحمل القادم. كما أن من مهام أخصائي الإرشاد الوراثي هو عمل الفحوصات الوراثية بالاستشارة مع طبيب الوراثة لمعرفة الطفرات الوراثية لكل أسرة ومن ثم استعراض طرق الوقاية المتاحة ومناقشتها مع الزوجين أو المقبلين على الزواج فيما لو كان كلا الطرفين حامل للطفرة الوراثية. يطول الحديث عن أخصائي الإرشاد الوراثي فهو حلقة الوصل بين الطبيب والمختبر والأسرة وله دور كبير في المشاركة في البحوث العلمية وإقامة المؤتمرات والأيام والتوعية بالإضافة إلى الانخراط في السلك التعليمي.
الحالات التي يتم قبولها في عيادة الإرشاد الوراثي تشمل التالي:
1- الأطفال المصابون بأمراض وراثية معروفة ومحددة
2- الأزواج الحاملون لخلل في الكروموسومات ولديهم أطفال مصابون
3- الأسر التي يوجد لديها تاريخ بوجود مرض وراثي من نوع معين في الأجيال السابقة أو الأقارب
4- الأمهات اللاتي يعانين من إسقاطات متكررة أكثر من 3 أو وفيات أثناء الحمل
5- الأمهات اللآتي تجاوزن 35 عاماً من العمر (لزيادة احتمال الأمراض الكروموسومية لدى الأطفال)
6- الأسر الذين تم اكتشاف الإصابة في أبنائهم بعد عمل الفحص المبكر للمواليد
7- الأشخاص المقبلين على الزواج ولهم الرغبة في عمل فحوصات وراثية توضح إذا كانوا حاملين للمرض الوراثي الموجود في أسرهم .
8- الرغبة في الإنجاب عن طريق التلقيح الصناعي والفحص المبكر قبل الغراس
9- الرغبة في متابعه الحمل وعمل الفحوصات المناسبة أثناء الحمل لمعرفه إذا كان الجنين سليماً أو مصاباً بمرض وراثي معين.
10- طلب الاستزادة بالمعلومات في جانب التحاليل الوراثية أو طرق الوقاية بالإضافة إلى الدعم المعنوي ومساعدة الزوجين على اتخاذ قراراتهم وذلك بالإجابة على تساؤلاتهم.
إن ما نرجوه حقا هو تجنيب الأسرة المعاناة المادية والنفسية والاجتماعية الناتجة عن وجود أكثر من طفل مصاب في العائلة أو تكرار الوفيات والإجهاضات التي من شأنها أن تؤثر على استقرار الأسرة.
* قسم الطب الوراثي