عشرة من أمراض يشملها البرنامج الوطني للكشف المبكر

يشمل البرنامج الوطني للكشف المبكر على حديثي الولادة لأمراض الايض والغدد الصماء سبعة عشر مرضاً، سنذكر هنا عشرة أمراض منها.
أولها مرض بيلية الفينيل كيتونيوريا وهو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني (التايروسين) مما يتسبب بزيادة كمية فينيل الانين بسبب نقص أو فقدان الأنزيم المسؤول عن تحليل فينيل الانين، وتظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداءً من الأشهر الأولى بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد الأشهر الأولى، فنتيجة لتجمع المواد الضارة في الدم وأنسجة الجسم تكون هناك أعراض مبكرة في بعض الأطفال مثل الاستفراغ، والإثارة، والطفح الجلدي الشبيه بالأكزيما ورائحة البول الشبيه برائحة الفئران، والبعض لديه بعض علامات دقيقة تتعلق بمشكلات في وظيفة الجهاز العصبي وصغر حجم الرأس، وقد تتطور الأعراض بشكل سريع إلى اعاقة عقلية.
ومرض (داء البول القيقبي) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الاحماض الأمينية (الليوسين، ايزو ليوسين، فالين) مما يتسبب في تراكم الأحماض الضارة بالجسم بسبب نقص أو فقدان الأنزيم المسؤول عن تحليل الاحماض الأمينية، فقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداءً من اليوم الخامس بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد ذلك، فيحدث ارتفاع في الحموضة ونقص في الشهية وضعف في الرضاعة وكذلك رائحة البول تشابه رائحة السكر المحروق، ويصاحب ذلك فقدان الشهية والتقيؤ في الأيام الأولى من العمر، وفي أيام معدودة، يفقد قدرته على الرضاعة مع ضعف في النمو وفتور في الحركة، وقد تتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة.
بينما مرض (نقص إنزيم ارجنين سكسنيت لايز) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني الهام (ارجنين سكسنيك) بسبب غياب أو نقص الأنزيم المسؤول عن تحلل وتكسير الأمونيا، وغياب هذا الأنزيم يؤدي لظهور أعراض مختلفة خلال الأيام الأولى من العمر، كالخمول والتقيؤ وعدم تقبل للرضاعة وتدهور في الحركة وصعوبة في التنفس وتشنجات، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات تشنجية وغيبوبة وثم الوفاة.
أما السترولينيميا هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني الهام (سترولين) بسبب غياب أو نقص الانزيم المسؤول عن تحلل وتكسير الأمونيا، وغياب هذا الأنزيم يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة خلال الأيام الأولى من العمر( وهي خمول وتقيؤ وعدم تقبل للرضاعة وتدهور في الحركة وتشنجات) وتتطور الحالة بشكل سريع إلى نوبات تشنجية وغيبوبة وثم الوفاة.
في حين أن نقص انزيم (أتش-أم-ج-كو-آى-لاييز) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني الهام (اللوسين)، يقوم الأنزيم عادة بتحويل الليوسين إلى كيتو نات، والتي بدورها تستخدم لتزويد الجسم بطاقة خلال توقف الأكل، وغياب هذا الأنزيم يؤدي لظهور الأعراض في السنة الأولى من العمر(وهي فقدان الشهية والتقيؤ وخلال أيام يفقد المواليد قدرتهم على الرضاعة ويتعرضون لنقص حاد في سكر الدم وحموضة وتشنجات) وتزداد هذه الأعراض بعد تعرض الطفل للرشح أو أمراض أخرى، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات تشنجية وغيبوبة والوفاة .
أما (حموضة الدم ايزوفاليرك) فهو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الحامض الأميني الهام (اللوسين) وغياب هذا الانزيم أو توفره بكميات بسيطة، يؤدي لارتفاع الحموضة والأمونيا ونقص السكر في الأيام الأولى من العمر، ويصاحبه فقدان الشهية والتقيؤ ورائحة تشبه تعرق القدم، نتيجة تراكم حمض ايزوفاليرك وخلال أيام يفقد قدرته على الرضاعة وينمو مع فتور في الهمة، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة.
بينما حموضة الدم ميثايل مالونك هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل مجموعة من الأحماض الأمينية الهامة والدهنية، وهو ناتج عن فقدان انزيم مهم لتفاعلات هذه الأحماض الأمينية والدهنية في الجسم مما يؤدي إلى ارتفاع الحموضة والأمونيا ونقص السكر في الدم في الأيام الأولى من العمر، حيث يكون هناك فقدان للشهية والتقيؤ وجفاف وضعف في العضلات خلال أيام معدودة، مع فتور في الهمة، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة في بعض الحالات.
ومرض (حموضة الدم البربيوني) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل مجموعة من الأحماض الأمينية والدهنية، وهو ناتج عن خلل أو فقدان أنزيم بروبيونيل- كو أي- كربوكسيليز مما يتسبب بزيادة كمية حمض البربيوني الضار بالجسم، وقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداء من اليوم الثالث بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد ذلك، فنتيجة لتجمع المواد الضارة الدم وأنسجة الجسم ترتفع الحموضة والأمونيا في الأيام الأولى من العمر، ويصاحب ذلك فقدان الشهية والتقيؤ وجفاف وضعف في العضلات، وتتطور الأعراض بشكل سريع لنوبات وغيبوبة وإلى الوفاة في بعض الحالات.
ونقص إنزيم بيتا- كتوثيوليز - هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل مجموعة من الأحماض الأمينية الهامة والدهنية وهو ناتج عن فقدان انزيم مهم لتفاعلات هذه الأحماض الأمينية والدهنية في الجسم مما يؤدي لارتفاع الحموضة والأمونيا ونقص السكر في الدم في الأسابيع أو الأشهر الأولى من حياة الطفل، ويكون هناك تقيؤ وجفاف وصعوبة في التنفس مع فتور في الهمة، وتتطور الأعراض بشكل سريع إلى نوبات وغيبوبة وإلى الوفاة في بعض الحالات، وتزداد هذه الأعراض بعد تعرض الطفل للرشح أو أمراض أخرى أو عند خلو المعدة من الأكل (الصيام).
بينما (بيلية حامض الجلوتاريك النوع الأول) هو اضطراب أيضي وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تمثيل الأحماض الأمينية اللايسين والتربتوفان وذلك لنقص أنزيم جلوتاريل- كو أي- ديهيدروجينيز مما يتسبب بزيادة كمية بيلية حامض الجلوتاريك الضار بالجسم، فقد تظهر الأعراض عند حديثي الولادة ابتداءً من الشهر الأول بعد الولادة وقد يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد ذلك نتيجة لتجمع المواد الضارة في الدم وأنسجة الجسم، وعند حدوث النوبات المرضية قد ترتفع الحموضة والأمونيا في الدم، والأعراض فقد القدرة على الرضاعة مع ضعف أو عدم القدرة على التحكم في العضلات وكذلك كبر حجم الرأس والاستفراغ وتضخم الكبد، وتتطور الأعراض لنوبات مرضية متكررة وغيبوبة وقد تؤدي لإعاقة حركية والى الوفاة.
* مركز الأبحاث
د. أيمن عبدالعزيز السليمان