جمعية الأسر الاقتصادية تطلق هويتها الجديدة    قوات الأمن العراقية تقضي على قيادي في تنظيم "داعش" الإرهابي    قصر ضيافة ومباني فندقية وسكنية في مزاد "جود مكة"    "ستاندرد آند بورز" ترفع تصنيف المملكة الائتماني عند "A+"    زلزال بقوة 5.4 درجات يضرب شبه جزيرة ميناهاسا في إندونيسيا    واشنطن تطرد سفير جنوب إفريقيا    إنجاز سعودي في الأولمبياد الشتوي الخاص    إندريك يحل مكان نيمار المصاب في تشكيلة البرازيل    ولي العهد يهنئ السيد مارك كارني    الدفاع المدني يكثف جولاته التفتيشية بالمدينة خلال رمضان    تفعيل مبادرة صم بصحة في فعالية إفطار حي خضيراء الجماعي    فيديو.. غضب رونالدو بسبب استبداله أمام الخلود    ضمك يحقق الفوز على القادسية في دوري روشن    القبض على باكستانيين في الشرقية لترويجهما الشبو والحشيش    إفطار رمضاني يجمع صحافيي مكة على إطلالة البيت العتيق    النصر يتفوق على الخلود بثلاثية    بدر ليلة ال 15 من رمضان يضيء سماء المملكة    طويق جازان في مبادرة إفطار مرابط بالحد الجنوبي    20 جولة تبخير وتطييب للمسجد الحرام يوميًا خلال رمضان    ارتفاع أسعار الذهب    محاريب المسجد النبوي لمسات معمارية إسلامية ميزتها النقوش والزخارف البديعة    السفير المناور يرفع الشكر للقيادة بمناسبة تعيينه سفيرًا لدى المكسيك    الكشافة يقدمون خدماتهم لزوار المسجد النبوي    جمعية حفظ النعمة تحفظ فائض وجبات الإفطار في المسجد النبوي الشريف    منتدى منافع الثالث يعزز الاستدامة والاستثمار في خدمة ضيوف الرحمن    وفاة الأميرة نورة بنت بندر آل سعود    إطلاق 16 كائنًا فطريًا في محميات العلا    أمير منطقة المدينة المنورة يطلق حملة "جسر الأمل"    الفتح يتغلب على الرائد بثلاثية    ولي العهد‬⁩ والرئيس الروسي يستعرضان هاتفيا جهود حل الأزمة الأوكرانية    تحقيق أممي: الاحتلال يرتكب جرائم إبادة جماعية بحق الفلسطينيين    المملكة ترحب باتفاق ترسيم الحدود بين جمهوريتي طاجيكستان وقرغيزستان    أمانة القصيم تُعلن جاهزيتها لانطلاق مبادرة "بسطة خير السعودية"    جمعية العناية بالمساجد " إعمار " تنفذ برنامج " سقيا المصلين "    اكثر من 100 معاملة يتم إنجازها يومياً بالمنطقة عبر مبادرة الفرع الافتراضي    قطاع ومستشفى بلّحمر يُنفّذ حملة "صُم بصحة"    قطاع وادي بن هشبل الصحي يُفعّل حملة "صُم بصحة"    نائب أمير منطقة مكة يرأس اجتماع لجنة الحج المركزية    محافظ الطائف يناقش تقرير لجنة الأسواق الشعبية    "بسطة خير السعودية" تنطلق لدعم 80 بائعًا متجولًا بالشرقية    نائب أمير منطقة مكة يستقبل رئيس المحكمة الجزائية بجدة    جامعة الملك عبدالعزيز تحتفل بيوم العلم السعودي بسباق "راية العز"    جامعة أمِّ القُرى تحتفي بيوم العَلَم    مكة في عهد يزيد بن عبدالملك بن مروان.. استقرار إداري رغم التحديات السياسية    طيبة الطيبة.. مأرز الإيمان    عَلَم التوحيد    العلا.. تضاريس ساحرة ونخل باسق    في معنى التأمل    المشي في رمضان.. رياضة وصحة    نصائح لمرضى الكلى في رمضان.. يجب الالتزام بأساليب التغذية السليمة    تزامنًا مع يوم العلم السعودي.. "بِر جازان" تطلق مبادرة "حراس الأمن في عيوننا"    الصين تتفوق عسكريا على أمريكا    خناقة بمسجد!    مباحثات جدة الإيجابية "اختراق كبير" في الأزمة الروسية الأوكرانية    فرع هيئة الصحفيين بجازان يحتفي بيوم العلم السعودي بالتعاون مع فندق جازان ان    تعهد بملاحقة مرتكبي انتهاكات بحق وافدين.. العراق يعيد مواطنيه من «الهول» ويرمم «علاقات الجوار»    مشروع الأمير محمد بن سلمان يحافظ على هوية مسجد الجامع في ضباء    سعوديات يدرن مركز الترميم بمكتبة المؤسس    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



ما هو مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي النادر ؟
نشر في المواطن يوم 11 - 06 - 2021

قال أستاذ واستشاري الغدد الصماء والسكري بكلية الطب في جامعة الملك عبدالعزيز البروفيسور عبدالمعين الآغا: إن مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي يعد من أمراض العظام الوراثيّة المتنحية النادرة بسبب نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي.
وبين في تصريحات ل"المواطن" أن لهذا الإنزيم عدة مصادر، إما الكبد أو العظام، وأن مدى حدوث هذا المرض هو حالة لكل 100.000 إلى 300.000 ولادة طبيعية، فعندما يكون إنزيم الفوسفاتاز القلوي العظمي ناقصًا، تزداد كمية الإخراج البولي، وينتج عنه تشوهات عظمية تشابه مرض لين أو هشاشة العظام.
اختلاف حدة المرض:
وحول أنواع قال: تختلف حدة مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي من شخص لآخر حسب وقت ظهور الأعراض، فربما تظهر عند الولادة، أو لاحقًا خلال حياة الإنسان، وفي هذا المرض تكون العظام مشابهة لعظام الأطفال المشخّصين بلين العظام، ولكن الفرق بينهما أنّ الكالسيوم يكون مرتفعًا، وإنزيم الفوسفاتاز القلوي يكون منخفضًا، وتوجد عدّة أنواع لهذا المرض، وتختلف حدتها من نوع لآخر بحسب عمر بداية المرض، فعلى سبيل المثال النوع الذي يحدث داخل رحم الأم يكون حادًّا ومميتًا، وتقل حدته في النوع الذي يحدث خلال العام الأول من عمر الطفل، وأقل حدّة في النوع الذي يحدث خلال فترة الطفولة، والنوع الأخف حدة هو الذي تظهر أعراضه لدى البالغين.
أعراض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي:
وعن الأعراض، كشف البروفيسور الآغا أنها تعتمد على حدة ونوع وعمر الإصابة بهذا المرض، ومن الأعراض الشائعة ما يلي: تأخر ظهور الأسنان، أو زيادة حجم عظمة الرسغ، أو تشوهات في القفص الصدري، أو زيادة نهاية الغضاريف الصدرية، أو تشوهات في الساقين، أو التصاق الركبتين، كما هو في مرض لين العظام (توجد سمات مشتركة بين المرضين)، زيادة حجم الجمجمة في هذا المرض، وربما يقفل النافوخ مبكرًا، هشاشة وكسور متكررة وتشوهات عظمية مدى الحياة، خلل وضعف الأسنان وسقوطها بشكل مفاجئ دون تسوس لدى الأطفال والبالغين المشخّصُين بهذا المرض، تشنّجات متكررة تستجيب إلى عقار فيتامين (ب6)، زيادة نسبة الكالسيوم، التي تؤدي إلى تكلسات الكلى، ضعف العضلات وتأخّر التطور الحركي.
آلية تشخيص المرض:
وأكد أن التشخيص يكون بناء على التشوّهات العظميّة الظاهرة في الأشعة السينية، وقلة كثافة العظم، وزيادة نسبة الكالسيوم والفوسفات في الدم والبول، ونقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي في الدم، وقياس بعض المركبات الزائدة في البول مثل: (فوسفوإيثانول أمين، ومركب بيري جوكسال 5 فوسفات).
طرق علاج المرض:
وحول علاج نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي خلص البروفيسور الآغا إلى القول: يتم العلاج بالأدوية والجراحة والعلاج الطبيعي وفق الآتي: عقار إنزيم الفوسفاتاز القلوي التعويضي (أسفوتاز ألفا) المعتمد من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2015، هو العلاج الأساسي لهذا المرض؛ لما له من منفعة كبرى في تقليل التشوهات العظمية، والأعراض الناتجة عن هذا المرض، إذا تم استخدامه مبكرًا، عقار فيتامين (ب6) لمنع حدوث التشنجات العصبيّة، العلاج الجراحي للتشوهات العظمية والكسور، العلاج الطبيعي والتأهيلي لزيادة قوّة العظام والعضلات.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.